Клиническое наблюдение редкого фенотипа синдрома Бругада

Синдром Бругада – это наследственное нарушение сердечного ритма, характеризующееся
подъемом сегмента ST в правых прекордиальных отведениях, блокадой правой ножки пучка
Гиса, инверсией зубца Т при отсутствии явных структурных заболеваний сердца. Данное за-
болевание служит причиной внезапной сердечной смерти в 2% случаев ежегодно. Синдром
Бругада является генетически гетерогенной каналопатией и связан с мутациями в генах, коди-
рующих субъединицы натриевых, калиевых и кальциевых каналов сердца и связанных с ними
белков. Авторы представили клинический случай 34-летней пациентки с синдромом Бругада,
у которой обнаружена комбинация мутаций в генах KCNJ8, HCN4, CASQ2. Диагноз был под-
твержден пробой с новокаинамидом и эндокардиальным ЭФИ, когда при программируемой
стимуляции желудочков спровоцирован устойчивый пароксизм полиморфной ЖТ и характер-
ный паттерн Бругада с подъемом сегмента ST. Особенностью данного клинического случая
было наличие у пациентки АВ-реципрокной тахикардии, выявленной при эндокардиальном
ЭФИ. В связи с этим ей была выполнена абляция медленных путей АВ-узла с целью минимиза-
ции возможных необоснованных срабатываний ИКД на АВ-реципрокную тахикардию. Ввиду
высокого риска рецидивирования жизнеугрожающих аритмических событий было принято
решение об имплантации пациентке КД.